骨形態(tài)發(fā)生蛋白 II 型受體 (BMPR2) 屬于跨膜絲氨酸/蘇氨酸激酶骨形態(tài)發(fā)生蛋白 (BMP) 受體家族。BMP 參與軟骨內(nèi)骨形成和胚胎發(fā)生。
肺動脈高壓(PAH)是一種由肺動脈進(jìn)行性重塑和炎癥引起的衰弱性疾病。PAH發(fā)展緩慢,難以診斷,死亡率高。BMPR2基因突變已被確定為PAH的主要遺傳原因,該突變基因大約有80%的遺傳性,但只有20%的患者會患上PAH,而大多數(shù)患者仍無癥狀。目前正在積極探索通過增加BMPR2或其下游信號靶點(diǎn)的表達(dá)來恢復(fù)BMPR2信號傳導(dǎo)的方法,為預(yù)防和改善PAH的治療提供幫助。
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