英國權威雜志《自然》（Nature）雜志刊登文章，介紹了第三個“人類基因組單體型圖”計劃（HapMap3）對于人類全基因組遺傳變異的檢測。
研究人員對于多個人種進行了廣泛的遺傳變異研究，為以疾病關聯為重點的全基因組研究提供了資源。國際“人類基因組單體型圖”計劃旨在找到人類基因組標志，獲取重要的遺傳變異信息。第三期“人類基因組單體型圖”計劃對來自11個全球人群的1184個個體進行了基因組變異篩查，鑒定了人類基因組核苷酸多態性（SNPs）和拷貝數多態性（CNPs）。
“盡管我們在人類基因組計劃中獲得了顯著的成果，但我們對于人類遺傳變異的了解仍然是非常有限的，”德克薩斯州休斯頓貝勒醫學院分子和人類遺傳學系教授，人類基因組研究中心的主管Richard Gibbs說：“我們研究了更多的人群，對全基因組進行核苷酸多態性和拷貝數多態性的研究，從而獲得更多的人類遺傳變異信息，找到了研究這些變異的方法。”
研究結果顯示罕見變異在人群中呈現不均衡分布，從進化論理論上說共同變異出現得更早，能夠更廣泛在一種人群中延續。這也意味著遺傳學研究應該在更大范圍的人群中展開以獲得更多新的種群特異性變異。
曾在英國劍橋大學威爾克姆基金會桑格學院研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）任職，“人類基因組單體型圖”計劃協調人之一、日內瓦大學granularity教授說：“我們的任務就是找到健康和疾病人群之間重要的變異。三期HapMap將幫助我們找到去偽存真的方法。”
基因表型研究之外，HapMap3還對人類基因組10個100-kb的區域進行了測序，不同于傳統的DNA芯片技術，直接測序不會偏向共同變異，而是直接測量變異頻率。
研究者發現大部分變異都不是普遍存在的（發生比率不超過1/10），同時他們也發現了大量的罕見變異（發生比率不超過1/100）或“個體”變異（只在單個個體中發現）。
通過這些數據研究人員證實免疫系統、創傷愈合和嗅覺相關的一些基因的變異是在不同群體中進行選擇。研究人員有可能對這些基因系統作用機制及疾病相關性進行更深地研究。同時這些結果表明需要對大量種群和樣品進行廣泛的研究才能完全了解人類變異。
“一些人認為過去十年從人類基因組計劃獲益太少，但是他們忘記了那時我們知道的也是如此少，”波士頓馬薩諸塞總醫院、麻省理工（MIT）博德研究所，哈佛大學David Altshuler教授說：“我們從不到90%的基因組尋找到發生比率為1/200或更罕見的遺傳改變，這是多么讓人驚嘆的事情。而在幾年前，我們甚至不知道結構變異的區域以及如何獲得低頻率的變異樣本。HapMap和其他大規模的計劃轉變了我們對于人類基因組以及與健康和疾病相關性的了解。”
人類基因組單體圖計劃（HapMap）是繼國際人類基因組計劃（HGP）之后人類基因組領域的有一個重大研究計劃。HapMap計劃起始于2002年，由美、加、中、日、英、尼日利亞等國研究機構發起、參與及完成。中國科學家們由中科院北京基因組所牽頭，承擔3號、21號和8號染色體短臂單體型圖的構建，約占總計劃的10％。第一個單體型圖（HapMap1）于2005年發表（go.nature.com/gJisDm），含有超過100萬個SNP（單核甘酸多態性）基因型，是由來自4個不同地域的人群的269個個體產生的。兩年之后，第二個單體型圖（HapMap2）（go.nature.com/WttNWX）為這269個個體的原始單體型圖中增添了超過210萬個SNP。現在，該機構已經繪制出了其第三個單體型圖。
來源：生物網