摘要： 國家“８６３”計劃生物和醫藥領域專家組組長、中國醫學科學院副院長詹啟敏１２日在蘇州表示，“十二五”期間，我國高新技術研究計劃將進一步緊密結合臨床需求，加強重大疾病早期診斷尤其是分子診斷和預警預測研究，通過產學研結合模式推動重大疾病的防治。
分子診斷是通過檢測病人的特異性疾病分子的表達、基因序列的變異或細胞信號傳遞通道的改變等，為臨床用藥指導、疾病早期診斷、疾病療效監測以及預后判斷提供依據的一門新興學科。近年來，伴隨生物技術尤其是人類基因組研究和個性化醫療的發展，分子診斷正越來越多地進入臨床實踐中。
詹啟敏在此間舉行的“十二五”８６３計劃心血管疾病分子診斷及預防控制專家研討會上說，健康問題已經成為國民經濟社會發展的重大戰略問題。惡性腫瘤、糖尿病、高血壓等重大疾病給社會、個人帶來極大負擔。重大疾病防治應實現關口前移、重心下移，“十二五”期間，“８６３”生物領域將密切結合臨床轉化研究，加強早期診斷、分子分型、基因組和蛋白質組學、生物信息學等研究，使科研成果盡快整合到臨床中去。
近年來，中國醫學科學院心血管病研究所教授惠汝太的課題組通過分子診斷確定致病基因后，成功幫助一些病人進行選擇性生育，徹底從家系中消除了心血管疾病。他呼吁，我國分子診斷科研和臨床有１５年到２０年的差距，應在臨床上進一步加強分子診斷應用研究。目前絕大部分臨床醫生在醫學院沒有接受遺傳、基因組學和分子生物學教育，需要進行再教育，形成臨床轉化醫學隊伍。
早期診斷和干預已成為心血管疾病基礎研究的方向。長期從事病理研究的首都醫科大學附屬北京安貞醫院教授、北京市心肺血管疾病研究所副所長杜杰認為，心血管疾病發病率、患病率和致殘率高，危害大，但是通過分子診斷可以在前期干預和保護器官功能，降低健康費用。他呼吁，應進一步重視早期診斷、早期干預，對患者進行個性化診療。
近年來，全球個體化醫療研究和應用發展迅猛，有１０００多種單基因遺傳病診斷方法用于臨床實踐。武漢同濟醫院心血管病研究所所長汪道文說，分子診斷、基因診斷在發達國家發展迅速，我國應該加大分子診斷研究力度，提高診斷和醫療水平。
出席會議的專家們呼吁，以基因組學為基礎的分子診斷，將對未來醫療診斷服務產生重大影響。我國應該將更多的研發經費和資源，從疾病基礎研究轉向疾病診斷，不斷開發新一代分子診斷平臺技術。
來源：新華網