2024年1月開(kāi)始，生殖遺傳領(lǐng)域逐步迎來(lái)一系列里程碑事件，四篇攜帶者篩查領(lǐng)域方向的專家共識(shí)齊發(fā)，共同支持?jǐn)y篩的臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化。多家檢測(cè)公司的遺傳NGS檢測(cè)試劑盒相繼獲批上市，生殖遺傳檢測(cè)加速邁進(jìn)“證”時(shí)代，大大拓展了NGS技術(shù)應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的范圍，更標(biāo)志著NGS技術(shù)在我國(guó)出生缺陷防控體系建設(shè)中又邁出了關(guān)鍵一步。
2024年1月11日，安諾優(yōu)達(dá)CNV-seq產(chǎn)品獲批，可以同時(shí)檢測(cè)羊水樣本中染色體非整倍體及CNV變異，填補(bǔ)國(guó)內(nèi)空白；
2024年2月21日，華大基因CNV-seq羊水檢測(cè)試劑盒獲醫(yī)療器械注冊(cè)證，繼2022年CNV-Seq流產(chǎn)組織檢測(cè)獲證后持續(xù)為出生缺陷防控開(kāi)啟新的篇章；
2024年3月21日，貝瑞基因“染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)試劑盒（可逆末端終止測(cè)序法）”獲國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)上市。
2024年4月11日，杰毅麥特基于微陣列芯片技術(shù)（CMA）的染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)試劑盒正式獲批NMPA注冊(cè)證。
生殖遺傳NGS檢測(cè)常見(jiàn)類別
|
類別 |
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)-NIPT |
基因組拷貝數(shù)變異測(cè)序技術(shù)-CNV-seq |
全外顯子測(cè)序-WES |
全基因組測(cè)序-WGS |
胚胎植入遺傳學(xué)檢測(cè)檢測(cè)（PGT-A、PGT-M、PGT-SR） |
攜帶者篩查NGS檢測(cè) |
|
樣本類型 |
孕婦外周血 |
羊水、絨毛、臍帶血、流產(chǎn)組織、外周血 |
基因組DNA樣本、全血、組織樣本等 |
血液、組織、羊水等 |
胚胎細(xì)胞，囊胚期外滋養(yǎng)層細(xì)胞 |
外周血、胚胎細(xì)胞 |
|
檢測(cè)范圍 |
全染色體非整倍體 |
全染色體非整倍體、大片段缺失/重復(fù)及全基因組CNVs |
染色體數(shù)目異常、拷貝數(shù)變異(CNV)、單個(gè)堿基的變異(SNV) 和小片段的插入/缺失變異(indel) |
全染色體非整倍體、家系已知單基因遺傳病、染色體結(jié)構(gòu)異常（易位、倒位等） |
常染色體隱性遺傳病、X連鎖遺傳病和常染色體顯性遺傳病。 |
|
|
適應(yīng)癥 |
常規(guī)產(chǎn)篩項(xiàng)目，孕婦為主 |
流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)胎兒組織需明確遺傳學(xué)病因者；有介入性產(chǎn)前診斷指征或需求的孕婦 |
臨床無(wú)法確診，高度懷疑遺傳病的患者；有單基因遺傳病家族史的人群；具有明顯家族史，但不清楚為何種疾病的患者；不明原因發(fā)育遲緩、智力低下等精神狀態(tài)異常的患者；臨床高度懷疑是基因突變導(dǎo)致的疾病等 |
反復(fù)移流產(chǎn)及高齡女性；夫婦雙方均為同一常染色體隱性疾病的致病基因攜帶者等。 |
有親屬存在高度疑似遺傳性疾病的情況；關(guān)注子代健康，有生育意愿夫婦等 |
|
生殖遺傳NGS檢測(cè)產(chǎn)品解決方案
方案1. 單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增+高效率酶切建庫(kù)，助力PGT檢測(cè)更精準(zhǔn)
Hieff NGS® Single Cell/Low Input WGA Kit（Cat#12510）+Hieff NGS® C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit（Cat#13570）
性能展示:
|
建庫(kù)試劑盒 |
DNA樣本和投入量 |
建庫(kù)條件 |
接頭 |
循環(huán)數(shù) |
|
12570+酶切建庫(kù)13570 |
WGA產(chǎn)物 投入量100 ng |
打斷30度25 min，加A 20min，接頭連接15 min |
MGI接頭 |
6cycle |
|
性能表現(xiàn) |
|
|||
方案2. cfDNA提取+高產(chǎn)DNA建庫(kù)，實(shí)現(xiàn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)更高效
MolPure® Magnetic Circulating Cell-Free DNA Kit(Cat# 18382ES)+Hieff NGS® DNA Library Prep Kit（Cat#12927）
建庫(kù)流程
性能展示
|
試劑盒 |
樣本 |
實(shí)驗(yàn)條件 |
循環(huán)數(shù) |
|
建庫(kù)12927 |
cfDNA樣本
|
投入量0.1-5 ng，搭配Illumina 長(zhǎng)接頭，接頭連接后1.0×純化，文庫(kù)擴(kuò)增15 cycle，擴(kuò)增產(chǎn)物0.8/0.15×分選。 |
15 cycle |
|
性能表現(xiàn) |
|
||
方案3. 一款產(chǎn)品多功能，同步實(shí)現(xiàn)WGS、WES和CNV-seq檢測(cè)
Hieff NGS® OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3（Cat#12194）
性能展示
|
試劑盒 |
樣本和投入量 |
實(shí)驗(yàn)條件 |
循環(huán)數(shù) |
|
建庫(kù)試劑12194 |
標(biāo)準(zhǔn)品：NA12878樣本500 ng |
打斷時(shí)間15 min；接頭連接后0.3/0.1×分選；擴(kuò)增產(chǎn)物0.9 ×純化 |
7 cycle |
|
性能表現(xiàn)
|
|
||
方案4.全外顯子捕獲試劑，為生育健康保駕護(hù)航
Hieff NGS® Human All Exon Probes（Cat#12244）
建庫(kù)流程
性能展示
|
試劑盒 |
樣本和投入量 |
實(shí)驗(yàn)條件 |
循環(huán)數(shù) |
|
建庫(kù)試劑12194+捕獲探針12244 |
標(biāo)準(zhǔn)品：NA12878樣本500 ng |
全外顯子組探針進(jìn)行雜交捕獲：1）illumina和MGI文庫(kù)構(gòu)建測(cè)序檢測(cè)；2）不同廠家WES捕獲試劑測(cè)試；3）批次間穩(wěn)定性數(shù)據(jù)；5）過(guò)夜雜交和快雜效果一致性測(cè)試 |
7 cycle |
|
性能表現(xiàn)
|
|
||
方案5.多重PCR擴(kuò)增，實(shí)現(xiàn)常見(jiàn)已知位點(diǎn)精準(zhǔn)檢測(cè)
2×Hieff NGS® HG Multiplex PCR Master Mix（Cat#13283）
性能展示
|
試劑盒 |
樣本 |
實(shí)驗(yàn)條件 |
循環(huán)數(shù) |
|
多重試劑13283 |
人gDNA樣本 |
1）搭配人源10重panel，30 μl體系，評(píng)測(cè)擴(kuò)增均一性情況； 2）人gDNA 10 ng，搭配熱點(diǎn)基因Panel 200重左右，評(píng)測(cè)測(cè)覆蓋度情況。 |
20-30cycle |
|
性能表現(xiàn)
|
|
||
生殖遺傳領(lǐng)域，產(chǎn)品上市逐步“常態(tài)化”，是行業(yè)走向規(guī)范、走向成熟的重要標(biāo)志。翌圣多種生殖遺傳檢測(cè)試劑盒滿足眾多客戶的不同需求，助力出生缺陷防控檢測(cè)更精準(zhǔn)、更便捷！
生育健康NGS檢測(cè)產(chǎn)品選擇指南
|
產(chǎn)品 |
產(chǎn)品名稱 |
貨號(hào) |
|
|
NIPT項(xiàng)目 |
cfDNA提取 |
MolPure® Magnetic Cell-Free DNA Kit 磁珠法游離DNA提取試劑盒 |
18382ES |
|
DNA機(jī)械法建庫(kù) |
Hieff NGS® DNA Library Prep Kit 全能型DNA建庫(kù)試劑盒 |
13577ES |
|
|
DNA機(jī)械法建庫(kù) |
Hieff NGS® DNA Library Prep Kit 2.0 全能型DNA建庫(kù)試劑盒2.0 |
12927ES |
|
|
PGT項(xiàng)目 |
單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增 |
Hieff NGS® Single Cell/Low Input WGA Kit |
12510ES |
|
酶切法建庫(kù) |
Hieff NGS® C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit |
13570ES |
|
|
多重PCR擴(kuò)增預(yù)混液 |
2×Hieff NGS® HG Multiplex PCR Master Mix |
13283ES |
|
|
遺傳病檢測(cè) |
血液gDNA提取 |
MolPure® Magnetic Blood DNA Kit 磁珠法血液 DNA 提取試劑盒 |
18504ES |
|
DNA酶切建庫(kù) |
Hieff NGS® OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3 |
12194ES |
|
|
WES捕獲系列 |
Hieff NGS® Human All Exon Probes |
12244ES |
|
|
Hieff NGS® Hyb & Wash Kit |
12245ES |
||
|
Hieff NGS® Universal Blocking Oligo (with cot-1) |
12246ES |
||
|
Hieff NGS® Universal Post PCR Primer for Illumina |
12247ES |
||
|
Hieff NGS® Hyper Enrichment Beads |
12248ES |
||