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Gemcode是什么？

GemCode 是10X Genomics公司推出的一款大片段 DNA 建庫分析平臺。該平臺由儀器、試劑盒和信息學軟件三部分組成。該平臺可以應用于全基因組測序，全外顯子組測序，靶向測序、單細胞轉錄組測序等。可用于復雜疾病（腫瘤，高血壓，糖尿病等）的單體型分析、染色體結構變異檢測、融合基因分析、雜合性缺失分析以及動植物和微生物復雜基因組組裝等。它是2015年十大生命科學領域創新產品評選排名第一的產品，博奧晶典是首家引進此平臺的公司。


為什么要發明Gemcode？
檢測大片段DNA的改變、減少基因組組裝的gap，之前主要靠第三代測序（例如PacBio）完成，實驗成本非常高。為了能夠經濟快速地產生數據，實現SNP的大規模鑒定，研究人員不斷尋找新的高通量測序工具。于是2015年2月10X Genomics公司發布的GemCode大片段建庫平臺順勢而生。與Pacbio三代測序原理不同的是，該平臺通過對大片段引入序列標識的方法，能夠間接實現長片段測序。這個平臺并非單獨使用，而是與短讀取的測序儀結合使用，能輕松整合到現有的測序流程中。該平臺最流弊的是只需低至1ng 的DNA就能完成建庫和測序實驗，完成長達幾十Mb的單體型序列分析，是疾病遺傳學研究、動植物育種研究、基礎生物學研究等強有力的工具。

神奇Gemcode的工作原理？
Gemcode使用膠珠微滴擴增系統，微滴由GemCode儀器產生，每個微滴中包含約60個長鏈模板DNA分子（>100kb）、一個膠珠以及DNA擴增所需的聚合酶、dNTP等。擴增的引物固定于膠珠內，每個微珠內的引物含有一種特定序列14bp barcode標簽（多達70萬種）和illumina測序所需的序列。PCR擴增反應在微滴內進行，來自于一個微滴的長鏈模板產生的擴增產物帶有能識別該微滴的特定標簽序列；而不同膠珠內的barcode標簽不同，從而追蹤發生在各微滴的擴增反應。擴增產物用于后續illumina建庫和測序，通過barcode序列信息追蹤來自每個大片段DNA模板的多個讀段，從而進行單體型拼接和結構變異分析。

工作原理示意圖：

圖1. 膠珠-液滴擴增系統工作原理

圖2. GEM擴增原理

該平臺的6大技術優勢
微量樣本: 僅需 1ng 基因組 DNA 即可進行長片段建庫
低數據量: 不需要額外增加測序數據量，常規數據量即可滿足分析要求?
大片段: 能夠利用 NGS 短 read 獲得 >100Kb 長片段信息、分辨 >5 Mb 的單體型塊
更精準: 通過序列數據可以獲得最準確、完整的基因分型數據
更靈敏: 能夠更靈敏的分辨基因融合、插入、缺失等染色體結構變異?
個性化，更貼心: 利用 GemCode 平臺強大的專用數據分析軟件，能夠實現個性化分析并對結果進行可視化

GemCode 檢測整體流程

圖3. GemCode檢測整體流程

應用案例

針對不同腫瘤細胞系外顯子組測序結果


針對家系樣本全基因組測序結果



圖4. 使用 Linked-Read 數據發現 60K 雜合性缺失


圖5. 非小細胞肺癌細胞系外顯子組測序發現 EML4-ALK 基因融合


圖6. GemCodeTM 軟件展示單體型分析結果


圖7（左圖）. GemCodeTM 對染色體結構變異的可視化展示(雜合性片段缺失)
圖8（右圖）. GemCodeTM 對染色體結構變異的可視化展示(Chr5的片段插入ChrX)



圖9. GemCodeTM 在家系數據中檢測到的染色體結構變異(片段缺失)