高通量測序（next-generation sequencing，NGS）在胃癌診斷、治療方案選擇、預(yù)后監(jiān)測中發(fā)揮著日益重要的作用。HER2、MSI、TMB 和 NTRK 融合等腫瘤相關(guān)標(biāo)志物及分子病理學(xué)檢測革新了胃癌診療模式。
共識(shí) 1：對(duì)考慮遺傳性胃癌的患者或具有胃癌家族史的個(gè)體，使用 NGS 進(jìn)行遺傳性腫瘤相關(guān)基因篩查，并做到具體的遺傳咨詢（推薦等級(jí)：Ⅲ級(jí)）。
共識(shí) 2：胃癌分子分型有助于精準(zhǔn)診斷和后續(xù)治療選擇，需要結(jié)合病理形態(tài)、IHC 和全面的 NGS 檢測結(jié)果以明確分子分型，目前雖然臨床指導(dǎo)意義尚有局限之處，但具有臨床探索性研究的意義（推薦等級(jí)：Ⅲ級(jí)）。
共識(shí) 3：推薦對(duì)所有診斷為胃癌的患者，優(yōu)先通過 IHC/FISH 判讀 HER2 狀態(tài) ，可使用 NGS 檢測ERBB2 基因擴(kuò)增作為補(bǔ)充，有助于抗 HER2 靶向治療，或者聯(lián)合 ICIs 治療晚期胃癌患者（推薦等級(jí)：Ⅱ級(jí)）。
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? 菁良HER2檢測標(biāo)準(zhǔn)品解決方案??
可定制HER2擴(kuò)增IHC/FISH標(biāo)準(zhǔn)品，每張載玻片都同時(shí)具備陰陽性對(duì)照，用于日常質(zhì)控和性能驗(yàn)證。
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共識(shí) 4：基于 NGS 檢測全面評(píng)估晚期胃癌患者的 ERBB2 擴(kuò)增狀態(tài)，以及 RTK-RAS-PI3K 等通路耐藥基因突變，有助于抗 HER2 靶向治療及其他治療方案的制定（推薦等級(jí)：Ⅲ級(jí)）。
共識(shí) 5：推薦對(duì)所有初診的胃癌患者，優(yōu)先使用IHC 判斷 MMR，可使用 PCR/NGS 鑒定 MSI 狀態(tài)（推薦等級(jí)：Ⅰ級(jí)）。
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? 菁良MSI檢測標(biāo)準(zhǔn)品解決方案??
菁良科技MSI質(zhì)控品來源于單樣本細(xì)胞系，通過毛細(xì)管電泳檢測樣本對(duì)應(yīng)的MSI值，MSI值有MSS，MSI-L，MSI-H三種可選，高度模擬病人樣本的細(xì)胞來源質(zhì)控，產(chǎn)品形式豐富gDNA/FFPE蠟塊/ctDNA等。
定制產(chǎn)品列表
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共識(shí) 6：選擇合適的 NGS 方法（>300 個(gè)基因的panel）判斷 TMB-H，有助于作為醫(yī)生對(duì)胃癌患者采用 ICIs 治療的參考（推薦等級(jí)：Ⅱ級(jí)）。
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? 菁良TMB檢測質(zhì)控品解決方案??
菁良科技配對(duì)TMB質(zhì)控品來源于同一病人樣本的腫瘤細(xì)胞和白細(xì)胞，細(xì)胞經(jīng)過傳代培養(yǎng)后，按照一定比例混合制成FFPE，gDNA， ctDNA質(zhì)控品。質(zhì)控品進(jìn)行WES測序，計(jì)算配對(duì)樣本TMB值，及進(jìn)行ddPCR驗(yàn)證。同時(shí)，可通過腫瘤和正常細(xì)胞的混合比例模擬不同腫瘤含量的臨床樣本。
熱門備貨產(chǎn)品列表
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共識(shí) 7：NGS 既可以檢測免疫治療正相關(guān)的標(biāo)志物，也可發(fā)現(xiàn)負(fù)相關(guān)和超進(jìn)展的分子標(biāo)志物，對(duì)攜帶負(fù)相關(guān)/超進(jìn)展突變的患者不優(yōu)先推薦免疫治療，在接受免疫治療時(shí)應(yīng)密切觀察和隨訪，具有臨床探索性研究意義（推薦等級(jí)：Ⅲ級(jí)）。
共識(shí) 8：可先使用 IHC 初篩后再使用 NGS 檢測NTRK 融合，若條件允許可同時(shí)提取組織中 DNA 和RNA，通過 NGS 并行測序直接鑒定 （推薦等級(jí) ：Ⅱ級(jí)）。
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??菁良腫瘤融合多位點(diǎn)FFPE標(biāo)準(zhǔn)品解決方案??
菁良科技腫瘤融合多位點(diǎn)FFPE（DNA/RNA）標(biāo)準(zhǔn)品是通過細(xì)胞混合的方式制備的，包含多種融合基因類型，且含DNA及RNA兩個(gè)層面融合的FFPE參考品。
FFPE RNA & DNA: GW-RPSM1006
另可提供NTRK1/2/3融合基因標(biāo)準(zhǔn)品定制服務(wù)
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共識(shí) 9：標(biāo)準(zhǔn)治療失敗的晚期轉(zhuǎn)移性胃癌患者可通過 NGS 檢測潛在標(biāo)志物，如此前未進(jìn)行 NGS 多基因檢測，可考慮進(jìn)行 NGS 檢測尋找潛在治療方案（推薦等級(jí)：Ⅲ級(jí)）。
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??菁良泛腫瘤800 gDNA標(biāo)準(zhǔn)品解決方案??
泛腫瘤800 gDNA標(biāo)準(zhǔn)品，經(jīng)過數(shù)字PCR和WES驗(yàn)證，330多個(gè)基因上大于720個(gè)變異位點(diǎn)。產(chǎn)品涵蓋450個(gè)COSMIC突變位點(diǎn)，包含了基因SNV，融合，拷貝數(shù)變異（CNV）和堿基插入缺失等癌癥基因組常見變異，突變位點(diǎn)頻率范圍從1%到100%不等，其中 有52個(gè)突變位點(diǎn)在≤20% AF下，可用于試劑盒的檢測限質(zhì)控。泛腫瘤800 gDNA標(biāo)準(zhǔn)品會(huì)進(jìn)行500X外顯子測序平臺(tái)驗(yàn)證，且每批次產(chǎn)品會(huì)對(duì)16個(gè)常見熱門突變位點(diǎn)進(jìn)行ddPCR驗(yàn)證。確保為客戶提供精準(zhǔn)穩(wěn)定的質(zhì)控品。
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共識(shí) 10：MRD 檢測具有指導(dǎo)個(gè)性化輔助和鞏固治療的潛在價(jià)值，目前在胃癌中仍需要前瞻性、多中心、大樣本臨床試驗(yàn)證明其檢測價(jià)值，建議臨床醫(yī)生在檢測前就 NGS ctDNA 檢測的局限性和費(fèi)用情況與患者進(jìn)行充分溝通（推薦等級(jí)：Ⅲ級(jí)）。
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? 菁良泛ctDNA-MRD標(biāo)準(zhǔn)品解決方案??
菁良科技研發(fā)了適用于MRD LDT流程性能驗(yàn)證和日常質(zhì)控的ctDNA質(zhì)控品。該產(chǎn)品采用100%細(xì)胞系原料制備，通過人工片段化模擬循環(huán)腫瘤DNA，產(chǎn)品覆蓋常見腫瘤靶向治療相關(guān)基因，共包含37個(gè)熱點(diǎn)突變，突變頻率為0%、0.005%、0.05%、0.5%共4個(gè)梯度，采用數(shù)字PCR進(jìn)行精確定量，滿足MRD LDT流程的檢測限驗(yàn)證需求。此外，該產(chǎn)品還通過業(yè)內(nèi)知名的NGS panel——Illumina TruSight Oncology 500 ctDNA panel進(jìn)行驗(yàn)證，提供驗(yàn)證結(jié)果供用戶參考。
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共識(shí) 11：對(duì)無法取得活檢組織的患者，可通過 NGS ctDNA 進(jìn)行基因分型，檢測 ERBB2 擴(kuò)增作為參考（推薦等級(jí)：Ⅱ級(jí)）。
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? 菁良泛ctDNA標(biāo)準(zhǔn)品解決方案??
腫瘤結(jié)構(gòu)變異5% ctDNA標(biāo)準(zhǔn)品主要用于ctDNA 樣本復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異的檢測。這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)品高度模擬了臨床樣本，包含8個(gè)經(jīng)過 ddPCR 驗(yàn)證的拷貝數(shù)變異/擴(kuò)增，易位和大片段插入/缺失，高/低GC區(qū)域內(nèi)變異。
腫瘤結(jié)構(gòu)變異5% ctDNA標(biāo)準(zhǔn)品
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共識(shí) 12：動(dòng)態(tài)監(jiān)測 ctDNA 水平有助于評(píng)估晚期胃癌治療效果和耐藥性，但缺乏足夠證據(jù)表明依據(jù)NGS ctDNA 結(jié)果采取干預(yù)會(huì)改善預(yù)后，需要隨機(jī)性臨床試驗(yàn)驗(yàn)證其臨床效用（推薦等級(jí)：Ⅲ級(jí)）。
共識(shí) 13：建議對(duì) NGS 檢測獲得的結(jié)果進(jìn)行識(shí)別和分類注釋，并匹配證據(jù)等級(jí)，形成可視化的循證報(bào)告。報(bào)告解讀可采取多學(xué)科精準(zhǔn)診療（MDT+MTB）模式，臨床醫(yī)生應(yīng)結(jié)合 NGS 報(bào)告和患者具體臨床表現(xiàn)、病理和影像結(jié)果等制定完善的治療方案（推薦等級(jí)：Ⅱ級(jí)）。
共識(shí) 14：胃癌患者進(jìn)行基因檢測，腫瘤組織需先進(jìn)行病理評(píng)估。當(dāng)可檢組織有限，序貫檢測單一標(biāo)志物或使用有限的分子診斷組合可能導(dǎo)致樣本迅速耗竭時(shí)， 可使用合適的 NGS 技術(shù)同時(shí)識(shí)別 ERBB2 擴(kuò)增、MSI、TMB 和 NTRK 融合（推薦等級(jí)：Ⅱ級(jí)）。
共識(shí) 15：在組織達(dá)不到 NGS 檢測要求時(shí)，高質(zhì)量深度測序的血液 ctDNA 是重要補(bǔ)充手段（推薦等級(jí)：Ⅲ級(jí)）。
共識(shí) 16：NGS 檢測機(jī)構(gòu)或中心應(yīng)制定并執(zhí)行完善的質(zhì)量控制流程，符合分子診斷實(shí)驗(yàn)規(guī)范要求，列明質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)及質(zhì)量參數(shù)（推薦等級(jí)：Ⅰ級(jí)）。
共識(shí) 17：NGS 測序應(yīng)選擇正規(guī)的檢測機(jī)構(gòu)，該機(jī)構(gòu)的各項(xiàng)檢測流程需通過 CAP、CLIA 或 CNAS 資質(zhì)認(rèn)證，確保檢測結(jié)果準(zhǔn)確可靠（推薦等級(jí)：Ⅰ級(jí)）。
菁良科技可以根據(jù)您個(gè)性化的基因/位點(diǎn)/突變頻率/樣本類型等需求，為您提供定制化標(biāo)準(zhǔn)品服務(wù)。通過提供精準(zhǔn)的標(biāo)準(zhǔn)品、質(zhì)控品，提高檢測準(zhǔn)確率，助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)快速發(fā)展。