隨著遺傳分析技術(shù)的發(fā)展，個性化的醫(yī)療腳步加快，利用個性化的的基因測序，醫(yī)生能診斷某些疾病的可能，并幫助病人預(yù)防它們，這樣的個性化基因分析要求費(fèi)用大大降低才行。美國應(yīng)用生物系統(tǒng)公司（ABI公司）最新推出的新一代基因分析系統(tǒng) ――SOLiDTM系統(tǒng)在此過程中邁出了革命性的一步。
在過去的20多年來，ABI公司一直是基因序列分析的領(lǐng)導(dǎo)者。SOLiDTM系統(tǒng)是應(yīng)用生物系統(tǒng)公司在基因序列分析技術(shù)方面的一項最新革命性成果，在測序通量上取得革命性突破，其不可比擬的準(zhǔn)確度、系統(tǒng)穩(wěn)定性和通量可放大等特點(diǎn)使SOLiD在新一代測序平臺中脫穎而出，成為新一代基因分析技術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)。 SOLiDTM技術(shù)以用四色熒光標(biāo)記寡核苷酸進(jìn)行連續(xù)的連接反應(yīng)為基礎(chǔ)，能夠?qū)慰截悢U(kuò)增DNA片段進(jìn)行大規(guī)模高通量并行測序。這項技術(shù)使用末端配對分析和雙堿基編碼，在對復(fù)雜基因組進(jìn)行研究時其準(zhǔn)確度要遠(yuǎn)高于其它新一代技術(shù)。SOLiDTM系統(tǒng)是一個完整的系統(tǒng)，除了分析儀主機(jī)和三臺輔助設(shè)備，還包含有強(qiáng)大計算能力的計算機(jī)系統(tǒng)和計算軟件。
SOLiDTM系統(tǒng)具有以下突出特點(diǎn)：
超高的通量
SOLiDTM系統(tǒng)每輪運(yùn)行可以產(chǎn)生超過30億堿基（gigabases，相當(dāng)于人類基因組大小）的可定位數(shù)據(jù)，是目前新一代基因分析技術(shù)中通量最高的。原來耗盡一生的研究工作現(xiàn)在一周內(nèi)就可以通過SOLiDTM系統(tǒng)完成。
極高的準(zhǔn)確度
SOLiDTM系統(tǒng)采用雙堿基編碼這種**方法，在測序過程中對每個堿基分析判讀兩遍，能夠在序列測定中過濾原始數(shù)據(jù)錯誤，提供內(nèi)在的錯誤校正；使用連接酶的方法較使用聚合酶的方法具有更高的保真度，能夠明顯減少因堿基誤配而出現(xiàn)的錯誤，可以消除相位不同步的問題（其它新一代測序系統(tǒng)的代表性問題）；測序過程中定期更換測序引物能夠減少背景噪音和錯誤率。綜合這些特性，使SOLiDTM系統(tǒng)原始堿基數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確度大于99.94%，而在15X覆蓋率時的準(zhǔn)確度可以達(dá)到99.999%，是目前新一代基因分析技術(shù)中準(zhǔn)確度最高的。
?應(yīng)用廣泛靈活
高度準(zhǔn)確、超高的測序通量和系統(tǒng)多功能性，使SOLiDTM系統(tǒng)的使用范圍非常廣泛，可以檢測出基因組各種序列變化，包括SNP（單核苷酸多態(tài)性）、基因CNVs（拷貝數(shù)變化）、重復(fù)序列、倒位、插入和缺失。SOLiDTM系統(tǒng)可以應(yīng)用于個體基因組測序、病原微生物基因組測序、個體基因組部分比較尋找疾病基因、基因表達(dá)譜分析、染色質(zhì)免疫共沉淀（ChiP）和蛋白因子調(diào)控基因表達(dá)實(shí)際結(jié)合部位等研究。超高的測序通量使SOLiDTM系統(tǒng)對低表達(dá)基因進(jìn)行檢測的靈敏度非常高。
通量可放大
SOLiDTM系統(tǒng)的開放式上樣玻片格式和靈活可變的磁珠密度，使其能夠在現(xiàn)有系統(tǒng)上通過更新操作流程和優(yōu)化化學(xué)反應(yīng)來提高檢測通量。智能條形碼可以允許對多個樣品進(jìn)行分析，從而提高系統(tǒng)的利用率并進(jìn)一步減少在上游工作流程中需要消耗的時間和費(fèi)用。
系統(tǒng)穩(wěn)定
ABI公司的科學(xué)家經(jīng)過反復(fù)運(yùn)行和反復(fù)設(shè)計已能夠保證SOLiDTM系統(tǒng)的穩(wěn)定性。與其它競爭系統(tǒng)不同，SOLiDTM系統(tǒng)能夠使使用者實(shí)時地跟蹤運(yùn)行狀態(tài)，從而確保了運(yùn)行成功完成，它允許在多個步驟中重新進(jìn)入工作流程，而無需重復(fù)進(jìn)行樣本和上樣玻片的制備節(jié)約了大量的數(shù)據(jù)、時間和金錢。
