精準的檢測帶來的疾病預防，比治療更為重要。距離菁良推出NIPT定制化產品剛過不久，為進一步滿足用戶的需求，我們加快步伐上線了NIPT參考品套裝，可監控檢測樣本提取、文庫制備和測序等過程質控，助您為患者提供更專業、更放心的檢測服務。 菁良NIPT參考品套裝
NIPT 參考品套裝包含常見染色體異常類型，分為A/B兩個套裝。套裝A包含：三種常見染色體（21/13/18）的非整倍體；套裝B包含：一種性染色體缺失（45,XO）和6種臨床常見的CNV類型（22q11缺失、1p36缺失和15q缺失等）。
適用于全基因組方法、靶向測序和單核苷酸多樣性分析的孕婦外周血游離DNA檢測。
產品采用人源細胞系來源的gDNA作為原料，通過片段化后摻入人源血漿中，模擬真實臨床樣本，可監控無創產前檢測試劑盒的樣本提取、文庫制備和上機測序的過程質控。
產品信息
? 產品形式為cfDNA血漿，模擬真實臨床樣本，可從提取步驟開始質控NIPT全流程
? 產品原料來自同一家系樣本，適用于全基因組和SNP方法學
? 產品覆蓋臨床常見染色體異常，CNV大小覆蓋2~8Mb，適用于NIPT流程的性能驗證
? 去除血漿本底cfDNA，通過控制片段化DNA的摻入設置胎兒比例
套裝產品包含的CNV具體信息
根據染色體芯片分析（CMA）結果，僅供參考
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