ActivAb® Anti-HSPA9 Polyclonal Antibody
EVEN-PLUS綜合征是一種極其罕見的常染色體隱性遺傳病，由HSPA9基因突變引起。其名稱“EVEN-PLUS”概括了核心特征：Epiphyseal（骨骺發(fā)育不良）、Vertebral（椎體發(fā)育異常）、Ear（耳聾）、Nose（鼻發(fā)育不全），以及PLUS代表的其他附加癥狀（如獨(dú)特面容、眼部病變、智力障礙等）。HSPA9蛋白是一種至關(guān)重要的線粒體分子伴侶。該基因的突變會(huì)導(dǎo)致HSPA9蛋白功能缺陷，嚴(yán)重影響線粒體的正常工作，包括蛋白質(zhì)折疊、鐵硫簇組裝和能量代謝等。由于線粒體是細(xì)胞的“能量工廠”，尤其在耗能高的組織（如骨骼、神經(jīng)）中至關(guān)重要，其功能受損導(dǎo)致了多系統(tǒng)的發(fā)育異常。
小編本期推薦的明星抗體K110214P，它是精準(zhǔn)檢測(cè)HSPA9蛋白的高效工具，讓我們一起來認(rèn)識(shí)下吧！
K110214P 相關(guān)信息
明星抗體三維數(shù)據(jù)卡
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名稱 |
ActivAb® Anti-HSPA9 Polyclonal Antibody |
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編號(hào) |
K110214P |
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交叉反應(yīng) |
Human Mouse Rat |
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應(yīng)用 |
WB IHC |
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推薦稀 釋比例 |
WB 1:1000-3000. IHC 1:100-300. |
抗體靶標(biāo)
HSPA9（Heat Shock Protein Family A Member 9）是一種主要位于線粒體的熱休克蛋白70（Hsp70）家族成員，也被稱為Mortalin或GRP75（葡萄糖調(diào)節(jié)蛋白75）。人類HSPA9基因定位于5號(hào)染色體（5q31.1），包含17個(gè)外顯子和16個(gè)內(nèi)含子。其編碼的HSPA9蛋白是一種高度保守的線粒體分子伴侶，該蛋白通過N端的ATP酶結(jié)構(gòu)域和C端的底物結(jié)合域，協(xié)助線粒體內(nèi)新生蛋白質(zhì)的折疊、轉(zhuǎn)運(yùn)及復(fù)合物組裝，并在線粒體鐵硫簇生物合成、細(xì)胞凋亡調(diào)控（如抑制P53）及應(yīng)激反應(yīng)中發(fā)揮核心作用。
蛋白分子量
HSPA9蛋白質(zhì)的標(biāo)準(zhǔn)序列含有679個(gè)氨基酸，理論分子量約74kDa，實(shí)際蛋白分子量約74kDa（參考Western blot驗(yàn)證結(jié)果）。
圖1 K110214P-Western blot驗(yàn)證
亞細(xì)胞定位
熱休克蛋白家族A成員9（HSPA9）主要定位于線粒體、細(xì)胞核、細(xì)胞質(zhì)和線粒體基質(zhì)。
圖2 HSPA9的亞細(xì)胞定位示意圖（From UniProt）
組織分布
HSPA9是一種廣泛表達(dá)于全身幾乎所有組織和細(xì)胞類型的蛋白質(zhì)，但因其核心功能是維持線粒體的穩(wěn)態(tài)，所以在代謝活躍、耗能高或再生能力強(qiáng)的組織和細(xì)胞中表達(dá)水平最高，例如心臟、骨骼肌、肝臟、腎臟、大腦以及各種增殖活躍的細(xì)胞（如干細(xì)胞、造血細(xì)胞和癌細(xì)胞）中。
圖3 K110214P-Immunohistochemistry驗(yàn)證
生物學(xué)功能
HSPA9是線粒體中一個(gè)至關(guān)重要的分子伴侶蛋白，屬于HSP70熱休克蛋白家族，位于線粒體基質(zhì)中，常被用作線粒體的標(biāo)志物。它的核心功能是作為線粒體蛋白質(zhì)輸入馬達(dá)的關(guān)鍵組件，利用ATP水解的能量將細(xì)胞質(zhì)中合成的蛋白質(zhì)前體“拖拽”進(jìn)線粒體基質(zhì)，并協(xié)助其正確折疊與組裝，這是維持線粒體正常功能的基礎(chǔ)。此外，HSPA9在調(diào)控細(xì)胞存活與死亡方面扮演著核心角色。它通過抑制p53蛋白的促凋亡活性來促進(jìn)細(xì)胞存活，并直接參與細(xì)胞能量ATP的生成以及鐵硫簇的生物合成。這些功能使其成為細(xì)胞存活、代謝和穩(wěn)態(tài)的核心調(diào)控者。
正因其功能如此關(guān)鍵，HSPA9的功能障礙與多種嚴(yán)重疾病密切相關(guān)。其在多種癌癥（如結(jié)直腸癌、乳腺癌、胃癌）中高表達(dá)以促進(jìn)腫瘤細(xì)胞存活和增殖，其功能缺陷則與帕金森病等神經(jīng)退行性疾病密切相關(guān)，而基因突變更會(huì)導(dǎo)致一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病——EVEN-PLUS綜合征。
數(shù)據(jù)庫鏈接分享
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SwissProt: |
P38646 Human |
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SwissProt: |
P38647 Mouse |
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SwissProt: |
P48721 Rat |
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