新聞速遞
當(dāng)?shù)貢r間2022 年 7 月 20 日，PTC Therapeutics宣布該公司AAV基因治療藥物Upstaza（eladocagene exuparvovec，PTC-AADC）已獲得歐盟委員會（European Commission）上市批準，成為第一款通過腦定位注射進行患者給藥的基因治療藥物，同時也是第一款獲得上市批準的用于治療18個月以上芳香族L-氨基酸脫羧酶（AADC）缺乏癥的AAV基因治療藥物。
AADC缺乏癥是一種致命的罕見遺傳疾病，通常在患者出生的幾個月后將經(jīng)歷嚴重的生理，精神，和行為障礙和受損。AADC缺乏癥患者是由編碼AADC酶的DDC基因突變，導(dǎo)致AADC酶功能缺失，從而致使體內(nèi)左旋多巴（L-Dopa）和5-HTP的代謝出現(xiàn)紊亂，造成體內(nèi)多巴胺和血清素缺乏。目前尚未有治愈AADC缺乏癥的藥物獲得批準上市，患者在使用多種不同藥物控制病情的基礎(chǔ)上，還需要進行持續(xù)的物理、作業(yè)和言語療法。
Upstaza是一款以AAV2為載體的基因治療藥物，通過立體定向手術(shù)的形式，將DDC基因直接遞送到殼核內(nèi)，恢復(fù)患者AADC酶的表達，從而重塑患者體內(nèi)多巴胺水平。該藥物劑型將為2.8E11 vg/0.5ml。Upstaza的安全性和有效性已在多項臨床試驗和同情用藥項目中得以證明，最早的受試者可以追溯至10年前。
在 Upstaza 臨床研究期間，患者從沒有達到任何發(fā)育運動里程碑到早在治療后的三個月就表現(xiàn)出具有臨床意義的運動功能改善，并且顯示這一轉(zhuǎn)化性改善將在治療后持續(xù)長達十年。此外，所有接受治療的患者的認知能力都有所提高，并且減少了可能導(dǎo)致危及生命和病態(tài)并發(fā)癥的癥狀。
PTC Therapeutics首席執(zhí)行官Stuart W. Peltz博士表示：“今天，Upstaza獲得歐盟委員會的批準對于患有AADC 缺乏癥的患者、PTC Therapeutics以及廣闊的基因治療領(lǐng)域來說都是非常重要的。我們很自豪能夠?qū)⑦@種創(chuàng)新療法推向市場，讓患者受益。Upstaza 是第一個也是僅有的一個獲批的針對 AADC 缺乏癥患者的疾病改善療法。我們已經(jīng)準備好盡快為患者提供這種期待已久的治療方法。”
患者組織 Teach RARE 創(chuàng)始人Richard Poulin表示： “在治療之前，我的女兒沒有達到任何發(fā)育里程碑。她患有動眼神經(jīng)危象，演變成數(shù)小時的疼痛，我們被告知她將終生臥床不起。在接受 Upstaza 后，她現(xiàn)在可以說話、走路、跑步，甚至騎馬。我們對 EMA 的批準感到興奮，并希望這一里程碑能給其他受 AADC 缺陷影響的兒童和家庭帶來希望。”
Reference：
1.https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/upstazatm-granted-marketing-authorization-european-commission
2.https://ir.ptcbio.com/node/14926/pdf
3.https://www.prnewswire.com/news-releases/upstaza-granted-marketing-authorization-by-european-commission-as-first-disease-modifying-treatment-for-aadc-deficiency-301589884.html