菁良遺傳病質(zhì)控品為試劑盒性能評價提供客觀有效的評價手段，為遺傳病分子檢測質(zhì)量控制提供可靠的技術(shù)支撐。
菁良遺傳疾病分子檢測質(zhì)控品類型豐富，可提供杜氏肌營養(yǎng)不良基因檢測gDNA參考品（DMD）、運動神經(jīng)元存活基因檢測gDNA參考品（SMA）、地中海貧血gDNA標(biāo)準(zhǔn)品、耳聾基因檢測gDNA參考品、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品（G6PD）、囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)基因檢測gDNA參考品（CF），其余多項遺傳病可定制。
杜氏肌營養(yǎng)不良基因檢測gDNA參考品
? 產(chǎn)品特點??
● 樣本來源于人類細(xì)胞系：最大程度接近患者樣本
● 適用范圍廣：?PCR-毛細(xì)管電泳、熒光 PCR、多重連接依賴式探針擴增（MLPA)、測序法皆適用
● 家系樣本備貨：7個家系，包含常見的 DMD 基因缺失和重復(fù)突變
運動神經(jīng)元存活基因檢測gDNA參考品
? 產(chǎn)品特點??
●?樣本來源于人類細(xì)胞系，最大程度接近患者樣本
●?適用范圍廣，適用于PCR-毛細(xì)管電泳法、熒光 PCR法、多重連接依賴式探針擴增（MLPA)法、測序法
●?SMN 基因的拷貝數(shù)通過MLPA 驗證，產(chǎn)品性能穩(wěn)定
耳聾基因檢測gDNA參考品
? 產(chǎn)品特點??
● 最大程度模擬臨床樣本：樣本來源于人類細(xì)胞系
● 位點全面：覆蓋國家盤所有基因，涵蓋臨床端常見致病性位點
● 適用范圍廣：NGS 測序、Sanger 測序、PCR、時間飛行質(zhì)譜、芯片法皆適用
地中海貧血gDNA標(biāo)準(zhǔn)品
? 產(chǎn)品特點??
● 樣本來源于人類細(xì)胞系：最大程度接近患者樣本
● 變異位點全：涵蓋國家參考品所有變異位點
● 適用范圍廣：PCR、NGS、基因芯片等平臺皆適用
多種平臺驗證變異位點：Sanger測序驗證點突變；GAP-PCR驗證片段缺失
● 陰性及陽性樣本配套：28管陽性樣本+3管陰性樣本
囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)基因檢測gDNA參考品
? 產(chǎn)品特點??
●?樣本來源于人類細(xì)胞系，最大程度接近患者樣本
●?適用范圍廣，NGS 測序、Sanger 測序、PCR、時間飛行質(zhì)譜、芯片法等平臺皆適用
●?包含國人CFTR基因常見的突變類型，突變位點更適配
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品
? 產(chǎn)品特點??
● 樣本來源于人類細(xì)胞系：最大程度接近患者樣本
●?適用范圍廣：NGS 測序、Sanger 測序、PCR、時間飛行質(zhì)譜、芯片法等平臺皆適用
●?陰性及陽性樣本配套：17管陽性樣本+2管陰性樣本
● 質(zhì)量穩(wěn)定可靠：通過 Sanger 測序驗證產(chǎn)品包含的突變位點
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遺傳性疾病是指由于生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(如基因突變或染色體畸形)發(fā)生改變而引起的可以垂直傳遞的先天疾病，主要可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。
由于單基因遺傳病往往致死、致殘，且大多困擾終生，難于治療，對患者的生活質(zhì)量將產(chǎn)生極大的影響，隨著對遺傳病認(rèn)知的加深，國家和社會各界對此越來越重視。運用分子生物學(xué)方法診斷遺傳疾病是近幾十年發(fā)展起來的一個新的領(lǐng)域，基因檢測技術(shù)的應(yīng)用為臨床增添了力量，為單基因遺傳病的確診提供了更多的參考。
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如何規(guī)范化的應(yīng)用基因檢測技術(shù)，保證結(jié)果的準(zhǔn)確性，受到了極大的關(guān)注，在《高通量測序技術(shù)臨床規(guī)范化應(yīng)用北京專家共識（第一版遺傳病部分）》有提到在分析中，實驗室應(yīng)制定每批次檢測和每樣本檢測的分析中質(zhì)量控制參數(shù)及標(biāo)準(zhǔn)。每批次質(zhì)控參數(shù)包括簇密度、堿基質(zhì)量、總reads數(shù)和無法分配給任何樣本的reads比例等。同時，實驗室可考慮在每批次檢測中通過增加外部質(zhì)控品，如無模板的質(zhì)控、陽性質(zhì)控、陰性質(zhì)控與臨床樣本同時檢測，以監(jiān)測實驗室日常檢測的重復(fù)性和檢測的有效性。
