??? 母胎醫(yī)學(xué)是近年來以圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)為核心，涉及基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)多個(gè)領(lǐng)域的新興綜合性學(xué)科。它強(qiáng)調(diào)重視胎兒在宮內(nèi)時(shí)期的各種病生理狀態(tài)與高危妊娠疾病的關(guān)系。近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步和醫(yī)學(xué)觀念的發(fā)展，母胎醫(yī)學(xué)從胎兒遺傳性疾病和出生缺陷的產(chǎn)前診斷領(lǐng)域逐步擴(kuò)展到各種高危妊娠和胎兒疾病的綜合管理引起了廣泛的關(guān)注。
??? 目前歐美國家已經(jīng)逐步從圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)階段入母胎醫(yī)學(xué)時(shí)代。近年來母胎醫(yī)學(xué)在國內(nèi)也邁出了腳步，在不斷完善和規(guī)范常見遺傳病和先天缺陷產(chǎn)前診斷工作的基礎(chǔ)上，許多醫(yī)療機(jī)構(gòu)正將臨床診療的管理模式向母胎醫(yī)學(xué)領(lǐng)域發(fā)展，包括各種出生缺陷的產(chǎn)前診斷、傳疾病的宮內(nèi)篩查，高危妊娠的管理和綜合干預(yù)，妊娠期重要并發(fā)癥及合并癥的預(yù)測和管理，胎兒宮內(nèi)治療等等。由衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組主辦的首屆中國母胎醫(yī)學(xué)大會(huì)暨衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組成立十周年慶祝大會(huì)于4月12日在北京正式召開。大會(huì)邀請(qǐng)了臨床、檢驗(yàn)、科研及各廠家在會(huì)議過程中就產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前影像學(xué)診斷、產(chǎn)前篩查、傳統(tǒng)及最新產(chǎn)前診斷技術(shù)、母體醫(yī)學(xué)進(jìn)行深入積極的討論和發(fā)言。
??? 在本次大會(huì)上，基于新一代測序技術(shù)的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷成為焦點(diǎn)。DNA測序技術(shù)已廣泛應(yīng)用于醫(yī)學(xué)研究的各個(gè)領(lǐng)域。近幾年來，高通量測序平臺(tái)已經(jīng)發(fā)展為主流的測序技術(shù)，該技術(shù)的出現(xiàn)使得DNA測序費(fèi)用“突飛猛降”。低廉的價(jià)格，簡易的操作正在使得新一代DNA測序技術(shù)進(jìn)入臨床應(yīng)用的領(lǐng)地。而Life Technologies公司推出的Ion Torrent半導(dǎo)體芯片測序系統(tǒng)，作為桌面型測序儀的領(lǐng)導(dǎo)者，更是為我們的臨床醫(yī)學(xué)研究帶來了革命性的變革。
??? 在大會(huì)期間，Life Technologies受邀在產(chǎn)前診斷新技術(shù)專題中發(fā)表了兩場關(guān)于胚胎移植前篩查（PGD）及唐式綜合癥（染色體非整倍體，T21）產(chǎn)前篩查的報(bào)告。來自中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院遺傳中心的譚躍球教授向大會(huì)報(bào)告了題為“新一代測序技術(shù)（NGS）在臨床遺傳學(xué)中的應(yīng)用”的講座。來自廣州愛健生物技術(shù)有限公司的黃勝余教授向大會(huì)報(bào)告了題為“一種適合產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室自行開展的高精度無創(chuàng)產(chǎn)篩解決方案-最新一代Ion Proton高通量芯片測序系統(tǒng)用于染色體非整倍體綜合征產(chǎn)前篩查”的報(bào)告。會(huì)場討論激烈，與會(huì)醫(yī)生就無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的檢出率，費(fèi)用，高通量測序檢驗(yàn)原理等問題廣泛提問，我公司臨床事業(yè)部柴映爽總監(jiān)以及梁曉媛，劉克勝等市場/技術(shù)經(jīng)理與報(bào)告者共同參與討論并解答了廣大醫(yī)生的提問。Life通過參加此次大會(huì)的報(bào)告和展覽，向廣大母胎領(lǐng)域醫(yī)生宣傳了Ion Torrent技術(shù)平臺(tái)和該領(lǐng)域的解決方案，為該領(lǐng)域的市場開發(fā)打基礎(chǔ)。
譚躍球教授向大會(huì)報(bào)告“新一代測序技術(shù)（NGS）在臨床遺傳學(xué)中的應(yīng)用”
黃勝余教授向大會(huì)報(bào)告“最新一代Ion Proton高通量芯片測序系統(tǒng)用于染色體非整倍體綜合征產(chǎn)前篩查”
Life公司展臺(tái)和Ion PGM，Proton儀器
Life技術(shù)專家與解答用戶提問