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說到水稻，大家肯定會想到1月份上海師范大學生命與環境科學學院黃學輝教授團隊發表在《Nature Genetics》上的文章[1]。
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水稻是世界上重要的糧食作物，其基因組序列信息也是作物中最早公布的。目前水稻中經典的參考基因組有粳稻日本晴和秈稻93-11。雖然這兩種基因組數據在不斷完善和升級，但仍無法完全覆蓋水稻豐富多樣的遺傳信息。要知道有的植物品種間的遺傳差異甚至比人和猩猩的差異都大……
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研究人員選取了66份來自不同水稻類群的栽培稻和野生稻材料作為研究對象，對這些水稻品系進行深度測序和de novo組裝后，獲得其精細基因組圖譜及遺傳變異并深入分析。
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研究不僅完善了栽培稻和野生稻的泛基因組數據集信息，還發現了可能具有生物功能的新基因及許多新SNP位點和InDels（插入缺失突變）。研究成果將對功能基因組的深入研究以及分子育種有重要作用。
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66個水稻品種的系統發育樹圖
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“一個物種基因組計劃的完成，就意味著這一物種學科和產業發展的新開端。”水稻基因組的完善，也意味著水稻有更多的研究方向等待我們去發掘。
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研究方法：重測序——變異檢測
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2017年10月，華中農業大學邢永忠教授團隊在《Nature Plants》發表了關于水稻的文章[2]。研究發現水稻的穗發育基因（FRIZZY PANICLE，FZP）在自然界中發生變異，可顯著增加水稻每穗的粒數和輕微降低每粒的粒重，使水稻產量增加15%。
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邢永忠研究小組就利用粒形差異顯著的親本的 FZP上游5.3kb處，發現一個18bp片段的轉錄沉默子發生復制，造成拷貝數變異 (Copy number variation，CNV)，名為CNV-18bp，使得有兩個18bp片段串聯在一起。研究發現有兩個18bp片段的水稻千粒重大概減少了10%左右，每穗粒數增加 40%-50%，穗數并無顯著性差異，但水稻產量要比只有一個18bp片段的高15%。
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事實上，絕大多數水稻中只有一個18bp片段，只有印度、孟加拉等東南亞地區的少數品種才有兩個串聯的18bp片段。這種是在自然界中發生變異的。因此，可以利用分子標記輔助育種，使該優良等位基因在中國高產品種的改良中發揮巨大作用。
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華中農大——邢永忠教授
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研究方法：重測序—群體進化
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2017年5月，浙大樊龍江教授團隊在《Nature Communications》上發表了文章[3]。去馴化是栽培作物從人工環境返回自然環境的遺傳現象，目前大多都關注于作物的馴化，然而對去馴化的研究卻很少。雜草稻（Oryza sativa f.spontanea）是研究去馴化分子過程的經典模型。研究通過對155份雜草稻和76份當地栽培稻進行全基因組測序（平均深度18X），研究雜草稻去馴化的環境適應性機制。
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系統發育和群體遺傳分析表明，我國雜草稻均起源于栽培稻，在起源過程中均經歷了強烈的遺傳瓶頸效應。基因組分化分析分別鑒定出了四個主要雜草稻群體和去馴化相關的位點，并且在7號染色體6.0~6.4Mb區間發現了各獨立起源雜草稻的趨同進化區域。雜草稻基因組上發現很多區域受到了平衡選擇信號，這表明平衡選擇后產生的遺傳多態性可以適應復雜的生存環境。
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來自寧夏（NX1）和遼寧（LN1）的粳稻雜草稻以及來自江蘇（JS1）和廣東（GD1）的秈稻雜草稻的功能基因差異
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研究方法：重測序—GWAS
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2018年1月，《Frontiers in Plant Science》在線發表了中國水稻研究所魏興華研究員研究團隊關于水稻全基因組關聯分析（GWAS）的文章[4]。
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種子休眠是影響作物產量品質的重要農藝性狀，主要受環境條件影響和遺傳因素控制。研究利用全基因組關聯的方法對水稻休眠相關性位點進行了深度挖掘。通過關聯分析，在水稻的其中8條染色體上共找到了9個顯著性SNP位點，可以關聯34.9%的表型變異。通過候選基因預測，共找到了212個休眠性候選基因。進一步分析表明，9個中有3個顯著性位點位于這些馴化區域附近。該研究通過對種子休眠性位點的深入挖掘和馴化位點的深入分析，對將來解析種子休眠性分子機制和研究水稻基因組人工馴化具有重要意義。
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種子休眠的表型分布和GWAS
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物種基因組信息的完善，有助于我們通過重測序的方法去發掘更多藏在其他品種基因組里的“驚喜”。博奧晶典不僅可以提供基因組De novo的服務，也提供完整的動植物重測序方案，研究手段更是涵蓋了變異檢測、BSA性狀定位、遺傳圖譜構建、GWAS、群體進化。對于復雜的結構變異和拷貝數變異，更有10X Genomics的linked-read測序方法來解決困難！
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參考文獻
[1] Qiang Zhao, Qi Feng，et al. Pan-genome analysis highlights the extent of genomic variation in cultivated and wild rice. Nature Genetics，2018.
[2] Xufeng Bai, Yong Huang，et al. Duplication of an upstream silencer of FZPincreases grain yield in rice. Nature Plants，2017.
[3] Qiu J, Zhou Y, Mao L, et al. Genomic variation associated with local adaptation of weedy rice during de-domestication.Nature Communications, 2017.
[4] Qing Lu,Xiaojun Niu, et al. Genome-Wide Association Study of Seed Dormancy and the Genomic Consequences of Improvement Footprints in Rice (Oryza sativa L.). Frontiers in Plant Science，2018.
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博奧晶典科研服務事業部 李楠、李超、李媛媛 | 文案
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